REMMA: Nuevo programa busca acelerar diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en adultos
REMMA reúne a 46 investigadores principales, integrados en 23 grupos del IDIBELL, y a más de 200 profesionales del campus especializados en diversas disciplinas, con el objetivo de abordar más de 390 …
Investigadores especializados en nutrición, psicología, genética y farmacia clínica coordinarán sus esfuerzos para reducir el prolongado peregrinaje que sufren los pacientes con enfermedades raras hasta obtener un diagnóstico, que actualmente demora, en promedio, seis años, y acelerar así el acceso a tratamientos innovadores.
Para lograrlo, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha puesto en marcha REMMA, el primer programa de investigación en enfermedades raras del adulto con un enfoque interprofesional.
Entre visitas médicas, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos seis años en recibir un diagnóstico, según los investigadores del IDIBELL. Durante ese tiempo, la enfermedad progresa y la incertidumbre se agrava, un desafío que solo la investigación traslacional —la que conecta el laboratorio con la práctica clínica— puede ayudar a mitigar.
Coordinación interdisciplinaria
El coordinador del programa, doctor Antoni Riera, explica: «Pretendemos encontrar sinergias entre los distintos grupos de investigación traslacional en el Campus Salut Bellvitge para avanzar más rápido y que nuestros resultados impacten directamente en beneficio de los pacientes y sus familias».
REMMA reúne a 46 investigadores principales, integrados en 23 grupos del IDIBELL, y a más de 200 profesionales del campus especializados en diversas disciplinas, con el objetivo de abordar más de 390 patologías raras o minoritarias. Estas enfermedades afectan a menos de una persona de cada 2.000, están poco estudiadas y muchas aún no cuentan con tratamiento.
La directora del instituto, doctora Maria Molina, destaca la importancia de «identificar biomarcadores, optimizar procesos diagnósticos multidisciplinares e incorporar técnicas innovadoras menos invasivas», especialmente en un contexto de mezcla genética que genera síntomas más variables y un mayor debut en la edad adulta.
Acceso a tratamientos y ensayos clínicos
El campus del IDIBELL da cobertura a 2,1 millones de habitantes, lo que permite acumular casos suficientes para investigación de calidad. El programa ya impulsa más de 50 ensayos clínicos y preclínicos que ofrecen a los pacientes acceso a terapias avanzadas y contribuyen al desarrollo de nuevos fármacos.
Una de las líneas más prometedoras es el reposicionamiento de fármacos, que consiste en explorar la utilidad de medicamentos ya aprobados para otras enfermedades en patologías raras. La investigadora Aurora Pujol, experta en enfermedades neurometabólicas, explica que esta vía «es más rápida y económica que una terapia génica» y ha permitido realizar cuatro ensayos clínicos.
Pujol también subraya los avances en diagnóstico: «Si hace una década solo se confirmaba la causa de la enfermedad en un tercio de los casos, hoy las nuevas tecnologías genómicas permiten un diagnóstico afirmativo en el 70-80 % de los pacientes».
«Hace diez años era impensable, pero ahora se consigue gracias a la integración de la investigación y la clínica, además del trabajo en red», añade la investigadora.
